本网讯(第二附属医院)心律失常是人类常见疾病之一,其中恶性心律失常是导致心脏猝死最常见的原因,部分呈现遗传特性,具有家族成员患病风险,而且治疗手段有限。因此,早期筛查并发现心律失常致病基因可以对此类疾病进行早期诊断和预防,从而极大降低家族成员死亡风险。
近日,南昌大学二附院心内科洪葵教授带领的团队,在恶性心律失常中的一类室速患者身上发现了锚蛋白-B(由ANK2基因编码)ZU5C结构域的第一个突变p.Q1283H,证实其与室速发生相关,探索了其致病的分子遗传机制,并发现抗心律失常药物美托洛尔或氟卡尼可以有效抑制基因敲入鼠的室性心律失常发生,为心律失常的基因诊断和个体化治疗提供了重要的理论依据。相关研究结果最近在心血管疾病研究领域顶级杂志 “Circulation”上(2017年影响因子18.88)发表,同时也标志着南昌大学第二附属医院心内科在此领域的研究水平得到了世界同行权威专家的认可。
另外,美国Molher P 教授和中国科学技术大学生命科学学院王朝博士对本课题完成予以了技术支持和帮助。同时,本课题也得到了南昌大学二附院客座教授,美国辛辛那提大学Wang HS 教授的技术指导。
个人简介:洪葵,留日医学博士,留美博士后及助理教授。现任南昌大学二附院二级教授/主任医师,心内科副主任/心律失常病区主任,江西省分子医学重点实验室主任,医学遗传科负责人,硕士生/博士生导师。主要从事心血管疾病的遗传学和临床规范化防治研究。国家百千万领军人才“万人计划“获得者。第一或通讯作者在“circulation”等杂志发表SCI论文40余篇,其中“circulation”论文3篇。总影响因子210.096,总引次数1471次。研究成果先后获得江西省自然科学一等奖2项。
团队介绍:朱文根,心内科在读博士;王岑,心内科在读博士;胡金柱,博士毕业,心内科医生,主攻心律失常诊断和治疗;万蓉,南京大学药理学博士毕业,心内科博士后;俞建华,博士毕业,美国明里苏达大学访问学者,心内科医生,主攻心律失常诊断和治疗;马健勇,美国辛辛那提大学联合培养博士,心内科医生,主攻心脏电生理。
部分社会媒体相关报道:
人民网http://jx.people.com.cn/n2/2018/0917/c186330-32066521.html
凤凰网http://jx.ifeng.com/a/20180917/6888383_0.shtml
中国江西网http://m.jxnews.com.cn/jx/system/2018/09/17/017127383.shtml